1) 5.10.2013, NÚRCH Piešťany, prvé pracovné stretnutie s tímom DevelopAKUre
Dňa 5.10.2013 v Národnom ústave reumatických chorôb v Piešťanoch sa konalo prvé pracovné stretnutie s tímom DevelopAKUre projektu. Prof. MUDr. Jozef Rovenský, DrSc. už ráno o 10.00 hodine privítal prezidenta AKU spoločnosti Anglicko, pána Nicka Sireau, ktorý je otcom dvoch detí s alkaptonúriou. Pozvanie prijal aj Dr. Lakshminarayan Ranganath z Centra Roberta Gregoryho pre AKU v Liverpoole, jeden z hlavných odborníkov pre AKU a Dr. Radoslaw Lasecki, PSR Orphan experts za firmu PSR, ktorá je zodpovedná za dozor nad štúdiou. Na stretnutí sa zúčastnili MUDr. Richard Imrich, PhD. zo Slovenskej akadémie vied, Slavena Hlavajová NÚRCH a členky prípravného výboru AKUSSaC., o.z. Mgr. Iveta Kožková, Ing. Anna Antalová a Mgr. Andrea Zaťková, PhD., ktorá zároveň reprezentovala ÚMFG SAV, kde sa venuje genetike AKU. Cieľom tohto historického stretnutia boli spoločné aktivity zamerané na informovanosť slovenských AKU pacientov, aby sa zapojili do tohto dôležitého medzinárodného projektu, nájsť efektívnu liečbu pre alkaptonúriu. NÚRCH v Piešťanoch, je jedným z troch centier klinického skúšania projektu DevelopAKUre.
2) 5.10.2013, Žilina, prípravné stretnutie AKUSSaC, o.z. s AKU pacientami
„Čo môžeme spolu urobiť pre AKU pacientov na Slovensku?“
Prvé prípravné stretnutie AKU Spoločnosti Slovensko a Česko (AKUSSaC), o.z., s pacientami a ich blízkymi sa konalo v sobotu 5. 10. 2013 v poobedňajších hodinách v Hoteli Polom v Žiline.
Na stretnutie prišli členky prípravného výboru o.z. Mgr. Iveta Kožková, Ing. Anna Antalová, Mgr. Andrea Zaťková, PhD. Predsedkyňa o.z. Mgr. Katarína Kožková sa nemohla dostaviť.
Vzácnymi hosťami boli Dr. Nicolas Sireau, predseda spoločnosti AKU Society Anglicko, Dr. Lakshminarayan Ranganath, hlavný odborník pre AKU z Centra Roberta Gregoryho pre AKU v Liverpoole, taktiež Ing. Beáta Ramljaková a PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD, ktoré zastupovali Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb a Slavena Hlavajová za NÚRCH v Piešťanoch. Dr. Nick Sireau predstavil históriu a aktivity AKU Society, pričom poukázal aj na potrebu existencie organizácií pacientov, hlavne u zriedkavých chorôb.
Dr. Lakshminarayan Ranganath, predstavil klinickú štúdiu prvej potenciálnej liečby AKU – project 7. rámcového program EU DevelopAKUre, ktorého je koordinátorom za Royal Liverpool University Hospital. Ing. Beáta Ramljaková a PharmDr. Tatiana Foltánová predstavili širší kontext aktivít Aliancie zriedkavých chorôb.
Pacienti a ich príbuzní mali veľa otázok k ochoreniu, liečbe, stravovaniu, životnému štýlu, možnostiam a štúdii, ktorá má priniesť liek na zlepšenie kvality života pacientov s AKU.
3) 16.-18.10.2013, Liverpool, AKU workshop
Mgr. Andrea Zaťková, PhD. a Ing. Anna Antalová sa zúčastnili AKU workshopu v Liverpoole, worshopov pre pacientov, ako aj stretnutia projektového tímu DevelopAKUre v Liverpoole a workshopu “Lessons from Rare Diseases of cartilage”. Na tomto veľmi podnetnom podujatí boli prezentované najnovšie výsledky z oblasti výskumu AKU. Ing. Anna Antalová spoznala ďalších AKU pacientov z rôznych krajín, získali sme cenné poznatky o možnostiach aktivít pre pacientov, nové poznatky z oblasti liečenia bolesti. Cesta Ing. Anny Antalovej bola uhradená z prostriedkov sesterskej AKU Society v Anglicku. Jej osobné zhodnotenie čoby AKU-pacientky a zakladajúcej členky AKUSSaC bolo nasledovné: „Prvýkrát v živote som stretla pacientov s mojou vlastnou AKU-diagnózou. Fyzicky boli na tom niektorí horšie ako ja – ale ich túžba liečiť sa a zdieľať svoj život s ostatnými AKU-pacientami napriek sústavnej bolesti ma povzbudili. Po troch dňoch účasti na rôznych AKU-podujatiach som odchádzala vo viere, že v rámci AKUSSaC a účasťou v klinických skúškach chcem urobiť niečo pre seba a najmä pre mojich potomkov a existujúcich mladých ľudí trpiacich na alkaptonúriu.“
4) 28.2.2014, Bratislava, Deň zriedkavých chorôb.
Aj v roku 2014 sme si 28.2.2014na Slovensku pripomenuli Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. V spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb sme sa na tomto podujatí aktívne podieľali aj my. 20.2.2014 sa konala tlačová konferencia v Hoteli Carlton, Hviezdoslavovo nám. 3, Bratislava, na ktorom sa ako hosť za pacientov zúčastnila aj Ing. Anna Antalová, ktorá odpovedala na otázky novinárov. Prítomné boli aj Mgr. Iveta Kožková a Mgr. Katarína Kožková. V priebehu marca sa ďalej konala výstava vo foayer Národnej rady Slovenskej republiky s cieľom aj takto zvýšiť povedomie o zriedkavých chorobách u zákonodarcov. Predstavili sme aj Alkaptonúriu. Táto výstava je následne prezentovaná na verejných priestranstvách v SR.
5) 5.7.2014, Žilina, II. stretnutie AKUSSaC, o.z. s AKU pacientami
„Čo vieme o genetike AKU a aké sú možnosti jej terapie?“
Druhé stretnutie AKU Spoločnosti Slovensko a Česko (AKUSSaC), o.z., s pacientami a ich blízkymi sa konalo v sobotu 5. 7. 2014 popoludní v Hoteli Polom v Žiline. Spoločne sme si pripomenuli hlavné ciele AKUSSaC (Mgr. Katarína Kožková, Mgr. Iveta Kožková, Ing. Anna Antalová, Mgr. Andrea Zaťková, PhD.). Zhodli sme sa, že chceme umožňovať pacientom stretávať sa navzájom a zdieľať svoje skúsenosti, konzultovať problémy s odborníkmi na AKU, získavať najnovšie informácie o príčinách ochorenia, nových možnostiach zdravotnej starostlivosti, liečby a stravovania. Našim cieľom je aktívna spolupráca zo zahraničnými pacientskymi združeniami zameranými na túto problematiku, zlepšenie informovanosti širokej verejnosti na Slovensku o tomto závažnom zriedkavom ochorení, aktívna spolupráca s Asociáciou zriedkavých chorôb a tvorcami rozhodnutí.
Téma stretnutia sa ďalej týkala hlavne genetiky alkaptonúrie. Mgr. Andrea Zaťková, PhD. sa pokúsila priblížiť odpovede na otázky ako: Čo znamená AKU pre mňa a pre moju rodinu? Aké sú riziká pre budúce generácie? Ing. Anna Antalová nám vysvetlila jednotlivé fázy klinického skúšania všeobecne a venovali sme sa aj novým iniciatívam výskumu terapií AKU. Informovali sme aj o projekte DevelopAKUre a jeho štúdiách SONIA1, SONIA2 a SOFIA. Hovorili sme o potrebe klinických štúdií všeobecne, rovnako ako o ich priebehu, ako sú regulované, o tom, na čo slúžia, zdôraznili sme dôležitosť účasti aj skupiny bez podávania liečiva. Pri informovaní o SONIA2 sme hovorili aj o konkrétnych vyšetreniach, ako napr. biopsia ucha, ktorá je nevyhnutná pre porovnanie zmien tmavého sfarbenia chrupaviek u pacientov, ktorí liek užívali a ktorí nie. Pacienti AKU a ich rodinní príslušníci nám hovorili o priebehu ochorenia, bolesti, ktorá ich trápi. Vymieňali si skúsenosti v stravovaní a dôležitosti pitného režimu, športovania. Teší nás, že na stretnutie prišli aj noví záujemcovia o túto problematiku. Ochorenie nás zbližuje, dokážeme o ňom viac hovoriť a deliť sa o svoje skúsenosti . O chorobe čiernych kostí chceme vedieť všetko.
6) 16.-17.10.2014, Štokholm, AKU workshop
Vedci a lekári pracovali počas celého roku, ale špeciálnou príležitosťou vymeniť si skúsenosti a poznatky bol pre nich tohtoročný AKU workshop a stretnutie projektového tímu DevelopAKUre, ktoré sa konali v Štokholme vo Švédsku, kde je aj sídlo firmy SOBI, ktorá vyrába liek nitisinon. Na stretnutí sme mali tiež svoje zastúpenie. Mgr. Andrea Zaťková PhD. prezentovala poster s výsledkami genetických analýz štúdie SONIA1, ale stretla sa aj s partnermi zo sesterských AKU spoločností v Anglicku, Francúzsku, Taliansku a Nemecku. Spolu s kolegami sa zhodli na potrebe pripraviť jednoduchú brožúrku o AKU s praktickými informáciami pre pacientov.
Projekt DevelopAKUre napreduje úspešne. Skončila jeho prvá časť, SONIA1, v ktorej určili najefektívnejšiu dávku lieku. Výsledky tejto štúdie sú publikované v časopise Annals of the rheumatic diseases. Liek bude ďalej testovaný počas 4 ročnej štúdie SONIA2, ktorá bude overovať dlhodobú efektívnosť a bezpečnosť nitizinónu v AKU. V Piešťanoch a v Paríži už skončil nábor pacientov, pokračuje ešte v Liverpoole, kde ho uzavrú do konca januára 2015.
Najnovšie komentáre