Tlačová správa, 20. február 2015
Tento rok budeme kvôli zriedkavým chorobám ležať #zriedkavelezanie
Posledný februárový deň je medzinárodným dňom zriedkavých chorôb. Zriedkavé choroby sú chronické, závažné a život ohrozujúce ochorenia, ktoré postihujú nie viac ako 5 na 10 000 obyvateľov. Dennodenne zasahujú do života viac ako 30 miliónov ľudí v Európe. Na Slovensku sa odhaduje 300 000 pacientov so zriedkavými chorobami. Pacienti, ktorí nimi trpia, mávajú obmedzený prístup k liečbe, zdravotnej starostlivosti a špecializovaným sociálnym službám. Príbuzní sú často jediní, ktorí sa vytrvalo starajú o svoje milované deti a súrodencov.
Pacientske organizácie sú pre nich dôležitým partnerom a zdrojom informácií. „Deň za dňom, ruka v ruke“ s pacientmi a ich rodinami riešia problémy, zvyšujú povedomie a spolupracujú s odborníkmi. Práve rodinám pacientov so zriedkavými chorobami je venovaný tohtoročný slogan Dňa zriedkavých chorôb, ktorý znie: Žijem so zriedkavou chorobou. Deň za dňom, ruka v ruke.
Dňa 28. februára zasiahne svet vlna solidarity s pacientmi so zriedkavými chorobami. A Slovensko je vďaka Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb po štvrtýkrát jeho aktívnou súčasťou. Tento rok sme na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách pripravili zaujímavú aktivitu Celonárodné ležanie zo solidarity, ktorú odštartujeme o deň skôr, v piatok 27. 2. Ležanie bez možnosti pohybu je veľakrát prejavom závažných chorôb a zároveň vo svojej bezmocnosti pripomína stav pacienta a jeho blízkych, ktorí sú často bezradní a nevedia sa pohnúť z miesta. Kampaň a odborné aktivity bude 1. marca sprevádzať aj benefičný koncert v historickej radnici mesta Košice www.ticketportal.sk/event.aspx?id=20594.
Ak sa chcete pridať a podporiť ľudí so zriedkavými chorobami, ľahnite si na znak solidarity a vyskúšajte si, koľko vydržíte ležať bez pohnutia. Video alebo fotografiu z vášho ležania spolu s časom, ktorý ste vydržali, nám môžete poslať na emailovú adresu lezanie@sazch.sk, alebo ju zdieľať na sociálnych sieťach a označiť ju #zriedkavelezanie.
Tak ju budeme môcť šíriť spolu s dokumentáciou ďalších podporovateľov, medzi ktorými budú aj známi moderátori a iné osobnosti. Za každú minútu bez pohnutia by ste mali prispieť symbolickým eurom na transparentný účet Aliancie zriedkavých chorôb SK37 0900 0000 0050 6414 3521. Peniaze, ktoré takto získame, použijeme na zlepšenie života pacientov so zriedkavými chorobami.
Ak rád súťažíte, môžete na súboj v ležaní vyzvať svojich známych. Pravidlá sú jednoduché – kto sa pohne skôr, uhradí sumu, ktorú „vyležal“ jeho súper (napríklad 15 minút = 15 eur). Nezabudnite svoje ležanie dokumentovať a zdieľať s kamarátmi, pretože zvyšovaním povedomia o zriedkavých chorobách sa dokážu zvyšovať možnosti diagnostiky, liečby a starostlivosti pacientov so zriedkavými chorobami.
Ďakujeme, že nám pomáhate zvyšovať povedomie o zriedkavých chorobách.
Organizátor kampane pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb 2014:
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (www.sazch.sk, www.zriedkave-choroby.sk)
Partneri kampane:
- EURORDIS Európska aliancia zriedkavých chorôb
- Dystrophic epidermolysis bullosa Research Association of Slovak Republic (DebRA SR)
- Farmaceutická fakulta Univerzity Komenského v Bratislave FaF UK
- Asociácia tuberóznej sklerózy ASTUS
- Kancelária Svetovej zdravotníckej organizácie na Slovensku
- Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SSLeG
- Všeobecná zdravotná poisťovňa VšZP
- Orphanet Slovensko
- Asociácia inovatívneho farmaceutického priemyslu AIFP
- Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava DFNsP BA
- Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica DFNsP BB
- Skrínningové centrum novorodencov SR
- Národné centrum zdravotníckych informácií NCZI
- Národný onkologický ústav NOU
- Národný ústav reumatických chorôb NÚRCH
- Respectapp
- Genzyme
- Takeda
- Janssen Johnson and Johnson
- Platforma Orphan
www.zriedkave-choroby.sk, www.sazch.sk, www.rarediseaseday.org/country/sk/slovakia
V prípade záujmu o doplnenie ďalších informácií, prosím, kontaktujte: info@sazch.sk
—————————————————————————————-
ALKAPTONÚRIA (choroba čiernych kostí)
Alkaptonúria (AKU) je genetická choroba, ktorá poškodzuje kosti a chrupavky, spôsobuje veľké bolesti a zdravotné problémy ako je osteoartritída, srdcová choroba, či infekčné ochorenie obličiek. Pri AKU telo nedokáže metabolizovať látku, ktorá sa nazýva kyselina homogentizová (HGA). Tá sa potom hromadí v tele, napáda kosti a chrupavky, ktoré sa v dôsledku toho zafarbujú do modro-čiernej farby a tiež spôsobuje stmavnutie moču. Aj preto sa niekedy táto choroba označuje ako choroba čiernych kostí alebo choroba čierneho moču.
Čierne a krehké chrupavky sú náchylnejšie na bežné opotrebovanie, a preto pacienti pomerne rýchlo začínajú pociťovať bolesti kĺbov a rannú stuhnutosť. Tým ako sa chrupavka časom opotrebúva, dochádza k vzájomnému treniu kostí, čo spôsobuje bolestivú osteoartrózu.
HGA sa môže hromadiť aj v cievach a v srdci. Nahromadenie HGA spôsobuje kôrnatenie ciev, v dôsledku čoho sa znižuje ich schopnosť regulovať prietok krvi v tele. To môže viesť k zvýšeniu tlaku krvi a v zriedkavých prípadoch aj vzniku srdcovej choroby. Pomerne častým príznakom AKU sú močové kamene, ale nemajú závažné dôsledky pre zdravie. Môžu byť bolestivé, ale väčšinou sa ich telo zbaví prirodzenou cestou. Občas je potrebné jednoduchým operačným zákrokom väčšie kamene vybrať.
Charakteristické pre väčšinu pacientov s AKU sú tmavé, modro-čierne uši, čo je výsledok hromadenia HGA v chrupavke pod kožou ucha. Čierne usadeniny HGA sa nachádzajú aj v očiach pacientov, a to už hneď po štyridsiatke. Tieto usadeniny však nemajú nijaký vplyv na zrak a rovnako ako v prípade uší, nespôsobujú žiadne bolesti.
Alkaptonúria je vo všeobecnosti extrémne zriedkavá choroba, ktorá postihuje len jedného človek spomedzi 250 tisíc. No na Slovensku je jeho výskyt podstatne častejší, najmä v oblasti Kysúc. Slovensko má najväčší počet pacientov s alkaptonúriou na svete.
Zdroj: http://www.developakure.eu/what-is-aku/?lang=Sk
Najnovšie komentáre